Enfermedades Raras

ENFERMEDAD DE MORGELLONS: Enfermedad controvertida que incluye lesiones en la piel y la creencia de que la piel está infectada por objetos como hilos o por insectos.El trastorno es relativamente poco frecuente y sus causas no se conocen por completo. Los análisis de infección por bacterias o parásitos suelen dar resultados negativos. Generalmente, los síntomas incluyen sarpullidos en la piel, sensación de comezón intensa y hormigueo debajo de la piel, y fatiga. No hay una cura única establecida para la Enfermedad de Morgellons, pero el seguimiento constante por parte de un profesional y el tratamiento de las afecciones asociadas, como la ansiedad o la depresión, pueden ser de ayuda. Trastorno relativamente raro que afecta con más frecuencia a las mujeres de raza caucásica y de mediana edad. SÍNTOMAS Erupciones o úlceras en la piel que pueden provocar comezón intensa Sensación de hormigueo sobre y bajo la piel, a menudo se compara con insectos que se mueven, pican o m...

LEUCODISTROFIA El punto común de estas enfermedades genéticas raras con mayor frecuencias sin antecedentes familiares, es que afectan a la mielina, una "vaina"que protege las fibras nerviosas en la sustancia blanca del cerebro y la médula espinal. Afectan las conexiones donde pasan todas las informaciones nerviosas. todas las funciones pueden verse afectadas y desencadenar discapacidades motoras , sensoriales y cognitivas problemas de aprendizajes y del comportamiento. Puede aparecer en cualquier edad,algunas formas se dan al nacimiento y provocan la muerte en pocos días. CAUSAS : La leucodistrofia es causada por defectos genéticos que conllevan a crecimiento o desarrollo imperfecto de la capa de mielina que cubre el axón. es el resultado de un defecto genético determinado que controla uno de los químicos que producen mielina. SÍNTOMAS : -Reducción gradual de la salud de un bebe o niño que previamente parecia estar bien - Perdida o incremento en el tono muscular - c...

¿De qué se trata este Síndrome? Este síndrome es un trastorno del tejido conectivo, que es el que le proporciona la fuera y flexibilidad a la mayoría de las estructuras del cuerpo.   Puede afectar a la mayoría de órganos y tejidos. sobretodo al esqueleto, pulmones, ojos, corazón y la aorta (arteria que distribuye la sangre desde el corazón al resto del cuerpo)  CAUSAS Enfermedad causada por una alteración genética en el cromosoma 15. Generalmente esta enfermedad se transmite de padres a hijos a través de los genes. Afecta tanto en hombres como en mujeres.  SÍNTOMAS  Las personas con Síndrome de Marfan  son altas y delgadas, y tienen brazos, piernas y dedos largos. Los individuos afectados pueden sufrir: Áreas de dolor: espalda. Corazón: prolapso de la válvula mitral o soplo. Boca: dientes apiñados o paladar anormalmente elevado.  Visuales: miopía o visión borrosa. Pecho: pecho abultado o pecho hundido. También com...

Prosopagnosia: “Es la interrupción selectiva de la percepción de rostros, tanto del propio como del de los demás, los que pueden ser vistos pero no reconocidos como los que son propios de determinada persona.” Causas: Hasta hace poco, se consideraba que la prosopagnosia se trataba de una patología rara y poco frecuente (Centre for Face Processing Disorders Bournemouth University, 2016). Normalmente, su presentación se asociaba a un daño neurológico adquirido (un accidente vascular-cerebral o un trastorno craneoencefálico), y la mayoría de estudios del siglo XX, abalaban estas suposiciones (Centre or Face Processing Disorders Bournemouth University, 2016). Sin embargo, los estudios más actuales han apuntado la existencia de variedad de casos de prosopagnosia en personas que no han adquirido un daño neurológico. Los síntomas son: Dificultad para reconocer rostros de familiares y conocidos. Incapacidad para reconocer y discriminar entre rostros de fa...

Elefantiasis Síndrome que se caracteriza por el aumento de unas partes del cuerpo, principalmente en las extremidades inferiores y en los órganos genitales externo. Esta  enfermedad, al presentar estas anomalías en brazos y piernas, que presentan un anormal crecimiento e inflamación y manifestarse a nivel epidérmico, conlleva un grave problema no sólo físico sino también psicológico para quien sufre de elefantiasis. Causa La causa de este síndrome es desconocida, Los científicos aun no pueden descifrar con exactitud qué es lo que provoca esta extraña deformación.   Puede producirse por diversas enfermedades que obstruyen el sistema linfatico, lo cual produce un agrandamiento progresivo. Sus Síntomas  dolor sin motivo aparente en la pierna afectada; hinchazón en la ingle; escalofríos; fiebre; manchas rojas en la pierna y en el escroto; aumento de volumen del miembro afectado; orina lechosa o con sangre. ESTA ENFERMEDAD NO TIE...

¿Qué es el Clorané?  es una erupción de puntos negros, habitualmente acompañada de pequeños quistes de color amarillo pálido, que en todos los casos, salvo en los más graves, tienen un tamaño que va desde el de una cabeza de alfiler hasta el de una lenteja. Esta enfermedad tiene predilección por la piel de la cara y, especialmente, por la zona malar debajo de los ojos y detrás de las orejas en los casos muy benignos. No es una enfermedad contagiosa ni congénita, es adquirida. Muchas veces se inicia con un aumento de grasa en la piel, lo que ocasiona presencia de acné, quistes, hinchazón en la zona afectada, comedones, pústulas y engrosamiento de la piel, en la cual los poros de la piel se tapan con queratina. Luego que aparece todo esto, la grasa desaparece y comienza a resecarse la piel, produciendo escamas y hasta deshollejo. Síntomas de la enfermedad El primer síntoma suele ser el  enrojecimiento o hinchazón de la cara  . Posteriormente, aparecen comedone...

¿Qué es la Porfiria Eritropoyética Cognética ?    La Porfiria Eritropoyética Cognética (PEC) también denominada enfermedad de Gunther, es una enfermedad hereditaria y la menos frecuentes de las porfirias.    Consiste en una extrema  sensibilidad a la luz solar y la aparición de erosiones en piel debido a la deficiencia de producción de ciertas enzimas.   Es el tipo de porfiria más extraño de todos -sólo se han detectado entre 200 y 300 casos en todo el mundo. Síntomas  erosiones en tejido oseo, conjuntivo y cutáneo. mutilaciones en manos y cara. ennegrecimiento de los dientes. tintar la orina de un color rojo muy próxima al del vino. Características    En general, el primer signo que se detecta en niños recién nacidos es la emisión de orina roja. Esto es debido al gran contenido de profirinas en la orina.      La piel es muy sensible a la luz especialmente a la luz del sol directa o la luz ...

El Síndrome de Argiria    A la argiria, argyria o síndrome de argiria se la conoce también, como “la enfermedad del muerto viviente”.  Hasta hace poco, no se llegaba a entender el proceso que hacía que la exposición prolongada a sales o metal de plata tuviera esas consecuencias sobre la piel, pero recientemente, en estudios realizados en la Universidad de Brown, se ha descubierto que el mecanismo que produce ese singular color en el paciente, no es ni más ni menos que el mismo mecanismo que se sucede en el campo de la fotografía.     ¿Qué es la Argiria? Es una enfermedad producida por la ingesta prolongada de plata en forma de sales, o de metal y está caracterizada porque la piel y algunos órganos del paciente se vuelven grises, o azulosos, o gris azulado,  sobre todo en las zonas expuestas al sol. El color que tiene un afectado de argiria, es simplemente espectacular. La argiria (que viene de argyros, plata en griego) puede adquirirse por ...

La neurofibromatosis (NF) es una afección que  se caracteriza por el crecimiento de tumores, llamados neurofibromas , a lo largo de los nervios del cuerpo o por debajo de la piel. A medida que el tamaño de los tumores aumenta, pueden ejercer presión sobre áreas vitales del cuerpo y así provocar problemas en su funcionamiento. suele diagnosticarse en la niñez; en algunos casos durante la lactancia (en los niños con cuadros graves), pero en general entre los 3 y los 16 años de edad. EFECTOS DE LA ENFERMEDAD Los efectos de la enfermedad pueden variar ampliamente: algunos niños viven prácticamente sin verse afectados por ella. En casos aislados, pueden padecer graves discapacidades. No existe una cura específica para la NF, pero en general pueden extirparse los tumores y tratarse las complicaciones relacionadas. Dado que aproximadamente la mitad de los niños con NF presentan trastornos del aprendizaje, es probable que algunos necesiten ayuda adicional en el aula. puede afectar...

   Quizá el nombre no te suene en absoluto o quizá sí sepas de qué trata porque has tenido que encontrarte con este tipo de piel en tu vida o en tu entorno más cercano.  La epidermis bullosa es conocida como “la piel de mariposa” o “piel de cristal”  y aunque tiene un nombre bonito no es para nada agradable. Es una rara enfermedad genética que afecta a la piel provocando ampollas y daños al mínimo roce que tiene la persona con cualquier objeto, incluso con la ropa.   Es una enfermedad hereditaria, no se contagia pero no tiene cura . Las heridas parecen quemaduras  severas en la piel y reaparecen continuamente con muchas complicaciones. Al ser heridas abiertas de forma continua suelen tener infecciones y a las personas que lo padecen les hace tener desnutrición crónica y anemia.     Dura para toda la vida Los niños con “piel de mariposa”  tendrán esta enfermedad para toda la vida por lo que tendrán que aprender a vivir con ella . ...