NEUROFIBROMATOSIS

La neurofibromatosis (NF) es una afección que se caracteriza por el crecimiento de tumores, llamados neurofibromas, a lo largo de los nervios del cuerpo o por debajo de la piel. A medida que el tamaño de los tumores aumenta, pueden ejercer presión sobre áreas vitales del cuerpo y así provocar problemas en su funcionamiento.
suele diagnosticarse en la niñez; en algunos casos durante la lactancia (en los niños con cuadros graves), pero en general entre los 3 y los 16 años de edad.

EFECTOS DE LA ENFERMEDAD

Los efectos de la enfermedad pueden variar ampliamente: algunos niños viven prácticamente sin verse afectados por ella. En casos aislados, pueden padecer graves discapacidades.

No existe una cura específica para la NF, pero en general pueden extirparse los tumores y tratarse las complicaciones relacionadas. Dado que aproximadamente la mitad de los niños con NF presentan trastornos del aprendizaje, es probable que algunos necesiten ayuda adicional en el aula.

puede afectar el cerebro, médula espinal, nervios periféricos, piel y otros sistemas del cuerpo humano.

TIPOS DE NEUROFIBROMATOSIS

Uno de los dos tipos de neurofibromatosis (NF1 y NF2), la NF1, es más frecuente y se presenta en 1 de cada 2500-3000 nacimientos. Se calcula que afecta a 100.000 estadounidenses. También se la conoce como enfermedad de von Recklinghausen.

La NF2 se caracteriza por la presencia de tumores bilaterales en los oídos similares a los neurofibromas y es más infrecuente (se observa en 1 cada 25.000 nacimientos). Las personas que padecen NF2 suelen desarrollar tumores benignos en los nervios de los oídos, que les provocan disminución de la audición, sordera a largo plazo y problemas de equilibrio.

La gravedad de ambos tipos de neurofibromatosis presenta amplias variaciones. En las familias en las que más de una persona padece NF, la enfermedad puede presentarse con distintos signos físicos y complicaciones en cada persona. Al momento del diagnóstico, no es posible determinar inmediatamente si el caso será leve o dará lugar a complicaciones graves.

Causas

Ambos tipos de neurofibromatosis son trastornos autosómicos dominantes. Esto significa que una persona afectada tiene una probabilidad de 1 en 2 de transmitir la afección en cada embarazo. La neurofibromatosis también puede ser resultado de un cambio espontáneo (mutación) en el material genético del espermatozoide u óvulo al momento de la concepción en familias sin antecedentes de NF. Alrededor de la mitad de los casos son hereditarios y la otra mitad es producto de mutaciones genéticas espontáneas.

Signos y síntomas

Suelen empezar a notarse en diferentes partes del cuerpo, al principio en los brazos, alrededor de los 10 años de edad. También es probable que al niño le salgan pecas en los pliegues de la piel de la axila o la ingle o en otras partes del cuerpo en la que la piel se arruga.

Las anomalías del esqueleto, como el afinamiento o el crecimiento excesivo de los huesos de los brazos o de la parte inferior de las piernas; la curvatura de la columna (escoliosis) y otras deformaciones óseas también pueden ser características de la NF1.

La NF2 no suele diagnosticarse hasta que el niño es mayor. La pérdida de la audición en los últimos años de la adolescencia y al comienzo de la segunda década de vida suele contarse entre los primeros síntomas del trastorno. Es producto del crecimiento de tumores en los nervios auditivos (que transportan impulsos eléctricos desde el oído interno hasta el cerebro para permitirnos oír) de uno o ambos lados.

Otros síntomas de la NF2 incluyen un zumbido continuo en los oídos, dolor de cabeza, dolor o debilidad en el rostro y una sensación de inestabilidad o pérdida de equilibrio.

COMPLICACIONES

• convulsiones (hasta el 40% de los niños con NF1 las padecen)
• hipertensión
• escoliosis
• trastornos del habla
• tumores del nervio óptico (que pueden provocar problemas de la vista que lleven a la ceguera)
• inicio precoz o retrasado de la pubertad

En adultos

En niños