PORFIRIA ERITROPOYETICA COGNETICA
¿Qué es la Porfiria Eritropoyética Cognética ?
La Porfiria Eritropoyética Cognética (PEC) también denominada enfermedad de Gunther, es una enfermedad hereditaria y la menos frecuentes de las porfirias.
Consiste en una extrema sensibilidad a la luz solar y la aparición de erosiones en piel debido a la deficiencia de producción de ciertas enzimas.
Es el tipo de porfiria más extraño de todos -sólo se han detectado entre 200 y 300 casos en todo el mundo.
Tratamiento curativo
Consiste en el transplante de medula osea sana de otra persona al paciente con PEC.
La TMO es un tratamiento de alto riesgo e inicialmente se precisan potentes tratamientos que inhiban el sistema inmune del receptor para prevenir el rechazo.
Actualmente, el TMO esta reservado para aquellos individuos gravemente afectados que tienen un donante de medula osea identica.
La Porfiria Eritropoyética Cognética (PEC) también denominada enfermedad de Gunther, es una enfermedad hereditaria y la menos frecuentes de las porfirias.
Consiste en una extrema sensibilidad a la luz solar y la aparición de erosiones en piel debido a la deficiencia de producción de ciertas enzimas.
Es el tipo de porfiria más extraño de todos -sólo se han detectado entre 200 y 300 casos en todo el mundo.
Síntomas
- erosiones en tejido oseo, conjuntivo y cutáneo.
- mutilaciones en manos y cara.
- ennegrecimiento de los dientes.
- tintar la orina de un color rojo muy próxima al del vino.
Características
En general, el primer signo que se detecta en niños recién nacidos es la emisión de orina roja. Esto es debido al gran contenido de profirinas en la orina.
La piel es muy sensible a la luz especialmente a la luz del sol directa o la luz artificial intensa. Esto es la causa de que la piel se torne frágil y aparezcan ampollas o ulceraciones.
La repetición de ampollas,heridas y ulceraciones pueden causar cicatrices en la piel y calvas en el cuero cabelludo.
Los ojos también pueden ser sensibles a la luz solar o artificial, lo cual puede causar ulceraciones y cicatrices en los ojos. Con el tiempo pueden perderse las pestañas, lo cual favorece a la irritación ocular.
Puede causar adelgazamiento de los huesos. Después de mínimos traumatismos puede ocasionarse la ruptura de los huesos.
Puede aparecer exceso de vello corporal, especialmente en la cara y dorsos de las manos.
Los dientes presentan una coloracion rojiza o marron por las porfirinas, especialmente los dientes de leche.
Tratamiento curativo
Consiste en el transplante de medula osea sana de otra persona al paciente con PEC.
La TMO es un tratamiento de alto riesgo e inicialmente se precisan potentes tratamientos que inhiban el sistema inmune del receptor para prevenir el rechazo.
Actualmente, el TMO esta reservado para aquellos individuos gravemente afectados que tienen un donante de medula osea identica.
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