LEUCODISTROFIA
El punto común de estas enfermedades genéticas raras con mayor frecuencias sin antecedentes familiares, es que afectan a la mielina, una "vaina"que protege las fibras nerviosas en la sustancia blanca del cerebro y la médula espinal. Afectan las conexiones donde pasan todas las informaciones nerviosas. todas las funciones pueden verse afectadas y desencadenar discapacidades motoras , sensoriales y cognitivas problemas de aprendizajes y del comportamiento.
Puede aparecer en cualquier edad,algunas formas se dan al nacimiento y provocan la muerte en pocos días.
CAUSAS:
La leucodistrofia es causada por defectos genéticos que conllevan a crecimiento o desarrollo imperfecto de la capa de mielina que cubre el axón. es el resultado de un defecto genético determinado que controla uno de los químicos que producen mielina.
SÍNTOMAS:
-Reducción gradual de la salud de un bebe o niño que previamente parecia estar bien
- Perdida o incremento en el tono muscular
- cambios en movimientos
-comvulsiones movimientos oculares anormales
-cambio en la manera de andar
-perdida del habla
-perdida de la habilidad para comer
-perdida de vision
-perdida auditiva
-cambio en el comportamiento
-ceguera
-enfermedades cardiacas
TIPOS DE LEUCODISTROFIA:
Se pueden clasificar en diferentes categorías: leucodistrofia del grupo de las enfermedades peroxisomales,del grupo de las enfermedades lisosomales,de tipo de cavitarias, hipomielizantes , no clasificas o no determinadas.
El punto común de estas enfermedades genéticas raras con mayor frecuencias sin antecedentes familiares, es que afectan a la mielina, una "vaina"que protege las fibras nerviosas en la sustancia blanca del cerebro y la médula espinal. Afectan las conexiones donde pasan todas las informaciones nerviosas. todas las funciones pueden verse afectadas y desencadenar discapacidades motoras , sensoriales y cognitivas problemas de aprendizajes y del comportamiento.
Puede aparecer en cualquier edad,algunas formas se dan al nacimiento y provocan la muerte en pocos días.
CAUSAS:
La leucodistrofia es causada por defectos genéticos que conllevan a crecimiento o desarrollo imperfecto de la capa de mielina que cubre el axón. es el resultado de un defecto genético determinado que controla uno de los químicos que producen mielina.
SÍNTOMAS:
-Reducción gradual de la salud de un bebe o niño que previamente parecia estar bien
- Perdida o incremento en el tono muscular
- cambios en movimientos
-comvulsiones movimientos oculares anormales
-cambio en la manera de andar-perdida del habla
-perdida de la habilidad para comer
-perdida de vision
-perdida auditiva
-cambio en el comportamiento
-ceguera
-enfermedades cardiacas
TIPOS DE LEUCODISTROFIA:
Se pueden clasificar en diferentes categorías: leucodistrofia del grupo de las enfermedades peroxisomales,del grupo de las enfermedades lisosomales,de tipo de cavitarias, hipomielizantes , no clasificas o no determinadas.
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