Enfermedades Raras

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noviembre 27, 2017

LEUCODISTROFIA El punto común de estas enfermedades genéticas raras con mayor frecuencias sin antecedentes familiares, es que afectan a la mielina, una "vaina"que protege las fibras nerviosas en la sustancia blanca del cerebro y la médula espinal. Afectan las conexiones donde pasan todas las informaciones nerviosas. todas las funciones pueden verse afectadas y desencadenar discapacidades motoras , sensoriales y cognitivas problemas de aprendizajes y del comportamiento. Puede aparecer en cualquier edad,algunas formas se dan al nacimiento y provocan la muerte en pocos días. CAUSAS : La leucodistrofia es causada por defectos genéticos que conllevan a crecimiento o desarrollo imperfecto de la capa de mielina que cubre el axón. es el resultado de un defecto genético determinado que controla uno de los químicos que producen mielina. SÍNTOMAS : -Reducción gradual de la salud de un bebe o niño que previamente parecia estar bien - Perdida o incremento en el tono muscular - c

SÍNDROME DE MARFAN

septiembre 25, 2017

¿De qué se trata este Síndrome? Este síndrome es un trastorno del tejido conectivo, que es el que le proporciona la fuera y flexibilidad a la mayoría de las estructuras del cuerpo. Puede afectar a la mayoría de órganos y tejidos. sobretodo al esqueleto, pulmones, ojos, corazón y la aorta (arteria que distribuye la sangre desde el corazón al resto del cuerpo) CAUSAS Enfermedad causada por una alteración genética en el cromosoma 15. Generalmente esta enfermedad se transmite de padres a hijos a través de los genes. Afecta tanto en hombres como en mujeres. SÍNTOMAS Las personas con Síndrome de Marfan son altas y delgadas, y tienen brazos, piernas y dedos largos. Los individuos afectados pueden sufrir: Áreas de dolor: espalda. Corazón: prolapso de la válvula mitral o soplo. Boca: dientes apiñados o paladar anormalmente elevado. Visuales: miopía o visión borrosa. Pecho: pecho abultado o pecho hundido. También comunes: brazos y piernas despropo

PROSOPAGNOSIA

julio 31, 2017

Prosopagnosia: “Es la interrupción selectiva de la percepción de rostros, tanto del propio como del de los demás, los que pueden ser vistos pero no reconocidos como los que son propios de determinada persona.” Causas: Hasta hace poco, se consideraba que la prosopagnosia se trataba de una patología rara y poco frecuente (Centre for Face Processing Disorders Bournemouth University, 2016). Normalmente, su presentación se asociaba a un daño neurológico adquirido (un accidente vascular-cerebral o un trastorno craneoencefálico), y la mayoría de estudios del siglo XX, abalaban estas suposiciones (Centre or Face Processing Disorders Bournemouth University, 2016). Sin embargo, los estudios más actuales han apuntado la existencia de variedad de casos de prosopagnosia en personas que no han adquirido un daño neurológico. Los síntomas son: Dificultad para reconocer rostros de familiares y conocidos. Incapacidad para reconocer y discriminar entre rostros de fa

ELEFANTIASIS

julio 31, 2017

Elefantiasis Síndrome que se caracteriza por el aumento de unas partes del cuerpo, principalmente en las extremidades inferiores y en los órganos genitales externo. Esta enfermedad, al presentar estas anomalías en brazos y piernas, que presentan un anormal crecimiento e inflamación y manifestarse a nivel epidérmico, conlleva un grave problema no sólo físico sino también psicológico para quien sufre de elefantiasis. Causa La causa de este síndrome es desconocida, Los científicos aun no pueden descifrar con exactitud qué es lo que provoca esta extraña deformación. Puede producirse por diversas enfermedades que obstruyen el sistema linfatico, lo cual produce un agrandamiento progresivo. Sus Síntomas dolor sin motivo aparente en la pierna afectada; hinchazón en la ingle; escalofríos; fiebre; manchas rojas en la pierna y en el escroto; aumento de volumen del miembro afectado; orina lechosa o con sangre. ESTA ENFERMEDAD NO TIENE CURA!!! No hay

CLORACNE

junio 05, 2017

¿Qué es el Clorané? es una erupción de puntos negros, habitualmente acompañada de pequeños quistes de color amarillo pálido, que en todos los casos, salvo en los más graves, tienen un tamaño que va desde el de una cabeza de alfiler hasta el de una lenteja. Esta enfermedad tiene predilección por la piel de la cara y, especialmente, por la zona malar debajo de los ojos y detrás de las orejas en los casos muy benignos. No es una enfermedad contagiosa ni congénita, es adquirida. Muchas veces se inicia con un aumento de grasa en la piel, lo que ocasiona presencia de acné, quistes, hinchazón en la zona afectada, comedones, pústulas y engrosamiento de la piel, en la cual los poros de la piel se tapan con queratina. Luego que aparece todo esto, la grasa desaparece y comienza a resecarse la piel, produciendo escamas y hasta deshollejo. Síntomas de la enfermedad El primer síntoma suele ser el enrojecimiento o hinchazón de la cara . Posteriormente, aparecen comedones (espinillas)

PORFIRIA ERITROPOYETICA COGNETICA

junio 05, 2017

¿Qué es la Porfiria Eritropoyética Cognética ? La Porfiria Eritropoyética Cognética (PEC) también denominada enfermedad de Gunther, es una enfermedad hereditaria y la menos frecuentes de las porfirias. Consiste en una extrema sensibilidad a la luz solar y la aparición de erosiones en piel debido a la deficiencia de producción de ciertas enzimas. Es el tipo de porfiria más extraño de todos -sólo se han detectado entre 200 y 300 casos en todo el mundo. Síntomas erosiones en tejido oseo, conjuntivo y cutáneo. mutilaciones en manos y cara. ennegrecimiento de los dientes. tintar la orina de un color rojo muy próxima al del vino. Características En general, el primer signo que se detecta en niños recién nacidos es la emisión de orina roja. Esto es debido al gran contenido de profirinas en la orina. La piel es muy sensible a la luz especialmente a la luz del sol directa o la luz artificial intensa. Esto es la causa de que la piel se torne frágil y