Enfermedades Raras

¿Qué es el Clorané?  es una erupción de puntos negros, habitualmente acompañada de pequeños quistes de color amarillo pálido, que en todos los casos, salvo en los más graves, tienen un tamaño que va desde el de una cabeza de alfiler hasta el de una lenteja. Esta enfermedad tiene predilección por la piel de la cara y, especialmente, por la zona malar debajo de los ojos y detrás de las orejas en los casos muy benignos. No es una enfermedad contagiosa ni congénita, es adquirida. Muchas veces se inicia con un aumento de grasa en la piel, lo que ocasiona presencia de acné, quistes, hinchazón en la zona afectada, comedones, pústulas y engrosamiento de la piel, en la cual los poros de la piel se tapan con queratina. Luego que aparece todo esto, la grasa desaparece y comienza a resecarse la piel, produciendo escamas y hasta deshollejo. Síntomas de la enfermedad El primer síntoma suele ser el  enrojecimiento o hinchazón de la cara  . Posteriormente, aparecen comedone...

¿Qué es la Porfiria Eritropoyética Cognética ?    La Porfiria Eritropoyética Cognética (PEC) también denominada enfermedad de Gunther, es una enfermedad hereditaria y la menos frecuentes de las porfirias.    Consiste en una extrema  sensibilidad a la luz solar y la aparición de erosiones en piel debido a la deficiencia de producción de ciertas enzimas.   Es el tipo de porfiria más extraño de todos -sólo se han detectado entre 200 y 300 casos en todo el mundo. Síntomas  erosiones en tejido oseo, conjuntivo y cutáneo. mutilaciones en manos y cara. ennegrecimiento de los dientes. tintar la orina de un color rojo muy próxima al del vino. Características    En general, el primer signo que se detecta en niños recién nacidos es la emisión de orina roja. Esto es debido al gran contenido de profirinas en la orina.      La piel es muy sensible a la luz especialmente a la luz del sol directa o la luz ...